Nous venons récemment de publier une étude qui montre qu’il existe une fréquence plus élevée de porteurs de la mutation BRCA2 est observée, non seulement chez les patients ayant un cancer de prostate à début précoce ou métastatique., mais aussi pour les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein.
Il est donc utilise de vous faire dépister si il existe des cancers du sein, de l’utérus ou de l’ovaire dans votre famille ( chez les femmes : mère, sœur, tante ou les hommes : les cancers du sein chez l’homme existe)
BRCA1 et BRCA2 sont 2 gènes suppresseurs de tumeur découvert en 1994 et 1995.
La mutation d’un de ces 2 gènes confère un haut risque de cancer du sein et de l’ovaire pour les femmes porteuses d’une mutation, et une majoration du risque de cancer de sein et de la prostate chez l’homme.
- Mode de transmission mendélien autosomique dominant donc Transmission maternelle ou paternelle
- 50% de risque d’être porteur de la mutation chez les apparentés au premier degré
- pénétrance<100% donc un individu porteur de la mutation peut ne pas développer de cancer
Dans l’étude publiée par Priscilla LEON et al. : Les mutations du gène BRCA2 sont les altérations les plus fréquentes trouvées dans l’ADN germinatif d’hommes atteints d’un cancer de la prostate, mais des paramètres cliniques qui
pourrait mieux orienter le dépistage de la mutation BRCA2 doit être établi.
Nous avons étudié l’ ADN germinal de 325 patients ayant un cancer de prostate (âge médian au diagnostic: 57 ans) qui ont été dépisté pour la mutation BRCA2. La fréquence de mutation a été comparée
entre trois sous-groupes: patients dont l’âge au diagnostic est < 55 ans (Groupe I); des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, de l’utérus ou de l’ovaire (Groupe II); ou une maladie métastatique (groupe III).
Résultats: La proportion de mutation BRCA2 était de 5,9% dans le groupe I, 10,9% dans le groupe II, et 6,9% dans le groupe III.
La fréquence de la mutation BRCA2 était significativement plus élevée parmi les patients du groupe II (p = .006), et 15,6% des patients de ce groupe ont présenté une maladie métastatique.
Quinze (71,4%) des 21 porteurs de mutation BRCA2 avaient une forme agressive de maladie. Quatre (19%) d’entre eux sont décédés du cancer de la prostate après une durée médiane de suivi de 64,5 mois.
Par ailleurs les urologues lors de la consultation vous chercher à savoir si vous êtes à risque :
- Les principaux facteurs de risque actuellement identifiés avec certitude sont l’origine ethnique et l’existence d’antécédent familial du même cancer ou du sein. Les facteurs de risque environnementaux restent peu clairs hormis certaines expositions professionnelles particulières à des pesticides.
Les formes familiales de cancers de la prostate sont observées dans environ 20% des cas et l’existence d’une transmission héréditaire compatible avec une transmission mendélienne est retrouvée dans environ 5% des cas. L’importance des facteurs génétiques concernerait une proportion de cancers de la prostate d’autant plus importante qu’ils surviennent à un jeune âge. Cette implication génétique serait retrouvée dans 34% et 43% des cancers de la prostate diagnostiqués respectivement à 70 ans et 55 ans.
Les formes familiales de cancer de la prostate sont habituellement définies par l’existence d’au moins 2 cas chez des apparentés du premier degré. Cette notion familiale est retrouvée pour environ 20% des patients ayant un cancer de la prostate. Au sein de ces familles, la reconnaissance d’une forme héréditaire compatible avec la transmission d’un gène majeur de prédisposition nécessite des critères qui peuvent se résumer ainsi :
- 3 cancers de la prostate chez des apparentés du 1er ( pere, fils, frere) ou du 2ème degré (neveu, oncle)?
- ou 2 cancers de la prostate diagnostiqués avant l’âge 55 ans, chez des apparentés du 1er ou du 2ème degré.
- La recherche d’ATCD de cancers du sein ou de l’ovaire dans la famille des sujets atteints de cancers de la prostate doit être systématique.
Cela nous permettra de déterminer un risque et de voir la nécessité d’une consultation d’onco génétique.
retrouvé l’article sur ce lien : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33599307
